Massage86.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Биохимический скрининг патологии плода при беременности

Биохимический скрининг патологии плода при беременности

Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях. При беременности проводится биохимический скрининг на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика – кордоцентез, амниоцентез).

Показания для проведения биохимического скрининга

Некоторые врачи считают, что биохимический скрининг надо рекомендовать всем беременным женщинам, так как от патологии плода никто не застрахован. ВОЗ рекомендует всем беременным проводить скрининг второго триместра («тройной тест»).

Однако есть и другая точка зрения, что данное исследование должно проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. В настоящее время в нашей стране бесплатно направляются на биохимический скрининг только такие женщины, хотя существует приказ, что все женщины должны быть направлены во втором триместре на анализ АФП и ХГЧ. Это можно объяснить тем, что в большинстве больниц и консультаций отсутствует возможность для определения необходимых показателей, приходится направлять женщин в МГЦ, а он может дать ограниченное количество направлений.

К факторам риска относят:

1. Возраст женщины (более 35 лет);

2. Наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями;

3. Близкородственный брак;

4. Прием в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности (например, цитостатиков или антиэпилептических препаратов);

5. Длительная угроза прерывания беременности;

6. 2 и более выкидыша ранее;

7. Отклонение от нормы результатов УЗИ;

8. Облучение одного из супругов перед зачатием.

Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)

Биохимический скрининг первого триместра проводится в 11-13 недель беременности. При этом определяются 2 показателя: ХГЧ и РАРР-а (белок ассоциированный с беременностью). Определяются не только абсолютные значения показателей, но и МоМ. МоМ это отклонение показателя от среднего значения для данного срока, он измеряется как соотношение полученного и среднего значений показателей. Чем ближе МоМ к единице, тем ближе значение показателя к среднему.

Резко повышает достоверность метода оценка данных в совокупности с результатами УЗИ. По УЗИ оцениваются визуализация (видимость) носовой кости (в норме ее видно в 11 недель у 98% детей, при синдроме Дауна носовую кость в 11 недель не видно у 70% детей) и толщина воротникового пространства (в норме не превышает 3 мм). Это очень важные показатели, оценить которые можно только в первом триместре.

Если по результатам двойного теста и УЗИ выявляется высокий риск патологии, рекомендуется инвазивная диагностика – биопсия хориона.

При небольших отклонениях рекомендуется проведения скрининга второго триместра.

Эффективность выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса при проведении скрининга первого триместра составляет 60%, ложноотрицательных результатов около 13%. Если оценивать тест в совокупности с результатами УЗИ то снижается количество ложноотрицательных результатов и повышается эффективность выявления до 85%. Пороки развития нервной трубки по результатам двойного теста не выявляются.

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Мне ставят высокий риск хромосомного заболевания у плода. Хочу проконсультироваться

Сердечная патология является одной из основных причин детской смертности и находится на втором месте среди причин младенческой смертности. Частота составляет 8 случаев на 1000 новорожденных [1, 2].

Неблагоприятный прогноз для жизни представляют сложные врожденные пороки сердца (ВПС). Под термином «сложный» понимают такие сердечные аномалии, как гипоплазированные камеры сердца, атрезии клапанов, аномальное отхождение магистральных сосудов, единственный желудочек, то есть изменения в сердце, при которых невозможно выполнить полную хирургическую коррекцию [3].

Критические пороки сердца, требующие хирургического вмешательства в ранний неонатальный период, составляют 25 % от всех врожденных сердечных аномалий. В первую неделю умирает 29 % новорожденных, к концу первого года жизни – 87 % [4].

Первое ультразвуковое скрининговое обследование (11–13 недель) является важным осмотром. В случае обнаружения увеличения толщины воротникового пространства, отклонения сердечной оси, рекомендуется расширенное обследование сердца (фетальная эхокардиография). При рутинном ультразвуковом исследовании лишь в 40 % выявляются пороки сердца у плодов, при том что детальный осмотр позволяет выявлять до 90 % сердечных пороков внутриутробно. Для своевременного выявления врожденных пороков сердца необходимо детально обследовать сердце плода ультразвуковым методом при втором скрининговом обследовании (18–22 недели) [5, 6].

Читать еще:  Микрогнатия.20 недель Есть показания на прерывание?

Применяя фетальную эхокардиографию, возможно определить структуру порока и спрогнозировать исход для плода [7]. Особенно это касается сложных пороков сердца, так как имеет место позднее выявление патологии, при осмотре неонатологом в родильном доме или после выписки домой [8].

Данная тема является актуальной. Врачи пренатальной диагностики встречаются с трудностями точного определения структуры сердечных пороков, что связано с большой вариабельностью кардиальной аномалии у плодов.

Задачей врачей-гинекологов является правильная тактика ведения беременной после установки диагноза, так как своевременная хирургическая помощь спасает жизни детей и влияет на качество дальнейшей жизни.

Цель исследования: проанализировать течение беременности при выявлении кардиальной патологии у плодов, определить точность внутриутробной диагностики, описать случаи сочетания сердечных пороков с патологией развития других органов плода.

Материалы и методы исследования

В центре диагностики матери и плода «Family» г. Бишкек с января 2019 г. по ноябрь 2020 г. было осмотрено 48 беременных женщин с пороками сердца плода, требующими хирургической коррекции после рождения. Всем новорожденным было проведено эхокардиографическое обследование после родов врачами-кардиологами для уточнения структуры пороков. В случаях прерывания беременности, для подтверждения диагноза проводилось патологоанатомическое вскрытие.

Осмотр беременных выполнялся на ультразвуковых аппаратах General Electric (GE) Voluson E8 и E10, c использованием программы fetal heart. Также использовалась программа STIC (постобработка снимков, полученных в режиме объемного сканирования), основным являлся двумерный режим с цветовым и импульсным доплеровским картированием. У всех пациентов было получено информированное согласие на участие в нашем исследовании. Результаты были обработаны путем вычисления относительных величин (в %).

Результаты исследования и их обсуждение

Среди 48 плодов с ВПС сложные пороки сердца были в 40 случаях (83,3 %). Из общего количества умерли после родов 23 ребенка (47,9 %). Прервали беременность 3 женщины (6,2 %), в двух случаях проводилось патологоанатомическое вскрытие плодов. Третья беременная после заключения медицинской комиссии прервала беременность в сроке 31 неделя, в связи с плохим прогнозом для жизни ребенка. Диагноз был подтвержден методом эхокардиографии.

Из факторов риска, по анализам обменных карт, острые респираторные вирусные инфекции (ОРВИ) до 12 недели перенесли 14 женщин (29,1 %), ОРВИ во втором триместре перенесли 4 женщины (8,3 %). Анемия легкой степени имела место в 12 случаях (25,0 %), хроническая ревматическая болезнь сердца у матери – один случай (2,0 %). Многоплодные беременности как фактор риска в нашем случае встречались в двух случаях (4,1 %), обе дихориальные, диамниотические двойни.

Количество плодов мужского пола составило – 31 (64,5 %), женского 17 (35,4 %). Маловесными (вес менее 2600 г.) родились 9 детей (18,7 %), из них 8 имели сочетание порока сердца с ненормальным развитием других органов, в одном случае порок сердца был изолированным.

При ультразвуковом исследовании фетоплацентарное нарушение кровотока 1 степени выявлено у одной беременной (2,0 %), задержка внутриутробного развития у 4 (8,3 %), маловодие у 2 (4,1 %), многоводие у 5 (10,4 %), причем избыточное количество вод во всех случаях сочеталось с множественными пороками развития.

Сложности при ультразвуковом осмотре вызывали неправильное положение плода, большой срок гестации (после 35 недель), многоводие, маловодие. Необходимо отметить, что технология STIC информативна при осмотрах четырехкамерной проекции сердца (пороки атривентрикулярных клапанов, гипоплазии желудочков, дефекты межжелудочковой перегородки). Для осмотра выходных трактов желудочков, особенно при повороте оси сердца, осмотр в двумерном режиме является предпочтительным. Также для осмотра органов других систем маловодие и неудобное положение плода являются помехами для трехмерного ультразвука.

Структура выявленных пороков оказалась многообразна. Нами были диагностированы: у 5 плодов (10,4 %) двойное отхождение сосудов от правого желудочка, аномалия Эбштейна – 1 (2,0 %), транспозиция магистральных сосудов – 3 (6,2 %), стеноз легочной артерии – 7 (14,5 %), изолированный перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки – 3 (6,2 %), декстрапозиция аорты с дефектом межжелудочковой перегородки – 5 (10,4 %), атрезия легочной артерии – 4 (8,3 %), атриовентрикулярный канал –5 (10,4 %), тетрада Фалло – 6 (12,5 %), перерыв дуги аорты – 1 (2,0 %), атрезия трикуспидального клапана – 1 (2,0 %), атрезия митрального клапана – 4 (8,3 %), из них в двух случаях аортальный клапан был атрезирован, также в двух случаях имелось двойное отхождение сосудов от правого желудочка. Коарктация аорты составила один случай (2,0 %), единственный желудочек – 2 (4,1 %).

После рождения вскрытие проводилось в одном случае – ребенку с аномалией Эбштейна, который умер в родильном доме на вторые сутки. Согласно заключению патологоанатома, причиной смерти стала острая сердечная недостаточность, дилатация полостей сердца, острый венозный застой внутренних органов.

В двух случаях единственного желудочка диагностика оказалась затруднительной как внутриутробно, так и после родов. В первом случае трикуспидальный клапан был атрезирован и полость правого желудочка практически отсутствовала, также имелся единый сосуд, исходящий из функционально единого желудочка. После родов рекомендовалась компьютерная томография для уточнения диагноза. При телефонном разговоре с матерью мы узнали, что в возрасте 10 месяцев ребенок еще не прошел полного обследования, но в развитии значительно отставал, не мог переворачиваться и самостоятельно не сидел.

Во втором случае мы диагностировали правосформированное, праворасположенное сердце в сочетании с единым атриовентрикулярным клапаном, двойным отхождением сосудов от правого желудочка, ребенок умер в первый месяц жизни.

Среди плодов с кардиальной патологией в 6 случаях (12,5 %) было сочетание с хромосомными аберрациями и генетическим заболеванием: синдромом Дауна – 4 случая, синдромом Ди Джорджи – один случай; также наблюдался один случай редкой генетической патологии (синдром Холта – Орама, наследственное заболевание, сочетание порока сердца с отсутствием первого пальца на кистях обеих рук до аплазии лучевой кости).

После родов успешно прооперированы были двое детей с тетрадой Фалло, также двое детей со стенозом клапана легочной артерии. Один ребенок с диагнозом двойного отхождения сосудов от правого желудочка благополучно оперирован в Турции. К сожалению, в случаях транспозиции магистральных сосудов и единственного желудочка детям было отказано в проведении оперативного лечения как местными, так и зарубежными хирургами в связи с высоким риском смерти сразу после операции.

Приводим наблюдение о несовпадении нашего диагноза с эхокардиографическим заключением после родов. В нашем центре при плановом обследовании на 30 неделе беременности был установлен диагноз коарктации аорты с дефектом межжелудочковой перегородки. В родильном доме при проведении эхокардиографии был выявлен только дефект мышечной перегородки, коарктация была исключена. Ребенок умер через 2 недели после родов, от вскрытия родители отказались. Мы пришли к выводу, что портативные ультразвуковые аппараты, на которых обследуют детей в родильных домах, могут вызывать сложности визуализации и неполную диагностику, что связано с менее четким изображением, чем на стационарном оборудовании.

Читать еще:  Муковисцидоз. Какие анализы нужно сдавать?

По данным литературы, внутриутробная диагностика пороков сердца возможна с 13 недели беременности, в частности таких сложных для выявления ВПС, как атрезия легочной артерии [9]. В нашем центре плод с атрезией легочной артерии и дефектом межжелудочковой перегородки был выявлен в 18 недель беременности. Данная беременность была прервана в связи с неблагоприятным прогнозом для жизни. Патологоанатомическое вскрытие подтвердило диагноз. По нашему мнению, 18 неделя беременности (второе скрининговое обследование) является наиболее ранним сроком для точного определения структуры порока. Связано это с тем, что магистральные сосуды сердца плода плохо видны в сроки первого скринингового обследования, что может приводить к неточной диагностике.

Из 48 случаев с ВПС 16 плодов (33,3 %) имели множественные пороки развития, причем такие изменения, как гидроцефалия, укорочение трубчатых костей, выявлялись на сроках после 30 недель. А случаи атрезии ануса были обнаружены только при рождении детей. Таким образом, выявление любых изменений в сердце является поводом для обязательного повторного ультразвукового обследования в сроки 25–30 недель (таблица).

ТЕСТ НА СИНДРОМ ДАУНА

Prenetix — это безопасное и точное генетическое исследование хромосомных патологий плода по крови беременной женщины. Это новый и современный метод пренатальной диагностики, который в отличие от биохимического анализа крови

и УЗИ исследует непосредственно ДНК плода, а не его морфологические и физиологические параметры.

Уже с 10-ти недель Prenetix с высочайшей точностью оценивает риск трисомий по 13, 18, 21, а также по X и Y хромосомам.

Prenetix позволяет не только с точностью 99,9% узнать о наличии или отсутствии хромосомных заболеваний у плода, но и определить пол ребенка. Метод подходит для женщин любого возраста и категории риска.

Какие болезни выявляются?

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями, такими как:

• Синдром Дауна

Характеризуется умственной отсталостью разной степени тяжести, также может приводить к врожденным порокам.

Частота заболевания 1:700*

• Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков

Эти наследственные особенности обусловлены наличием дополнительных X или Y хромосом соответственно. У людей с данными особенностями могут наблюдаться физические или поведенческие отклонения легкой степени.

Частота заболевания 1:1 000

• Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание мальчиков, характеризующееся наличием как минимум одной лишней X хромосомы, что приводит к нарушению полового созревания.

Частота заболевания 1:700

• Синдром Шерешевского-Тернера

Генетическое заболевание у девочек, сопровождающееся аномалиями физического развития, низкорослостью и половой незрелостью.

Частота заболевания 1:1 500

• Синдром Патау

Дети страдают тяжелыми врожденными пороками сердца и другими заболеваниями. Они редко живут больше одного года.

Частота заболевания 1:7 000

• Синдром Эдвардса

Младенцы могут иметь многочисленные пороки внутриутробного развития, а также недоразвитие многих систем и органов. Как правило, продолжительность жизни таких детей не превышает одного года.

Частота заболевания 1:6 000

Три шага к спокойной беременности

Шаг 1. Забор крови из вены беременной женщины в лабораториях и медицинских центрах по всей России (начиная с 10-ти недель беременности);

Шаг 2. Анализ ДНК плода по запатентованной технологии Harmony;.

Шаг 3. Результаты тестирования и заключение врача-генетика уже через 12 рабочих дней.

Технология анализа

Для диагностики Prenetix беременной женщине достаточно сдать 20 мл крови из вены, точно так же, как при общем биохимическом анализе. Затем в лаборатории проводится исследование ДНК ребенка, по результатам которого будет определена вероятность хромосомного нарушения у плода.

Непревзойденная точность

При тестировании анализируется непосредственно ДНК ребенка, поэтому Prenetix является прямым методом диагностики в отличие от «Двойного теста» (биохимический анализ крови и УЗИ). Это позволяет определять хромосомные патологии с точностью до 99.9%, при этом риск ошибочных результатов менее 0.1%. Благодаря такой высокой точности метода, вероятность, что после Prenetix потребуются дальнейшие испытания, такие как амниоцентез, минимальна.

Точность Prenetix доказана более чем в 10 клинических исследованиях, в которых приняло участие более 22 000 женщин. Всего на сегодняшний день по данной технологии оценили свои генетические риски более 400 000 женщин во всем мире.

Безопасность

Prenetix – это анализ крови, поэтому он абсолютно безопасен как для будущей мамы, так и для ребенка.

При диагностике Prenetix отсутствует физический контакт с оболочкой эмбриона, в отличие от инвазивных методов пренатальной диагностики, таких как амниоцентез, проведение которого подразумевает получение ДНК из биологического материала плода для чего необходимо проникнуть в полость матки и провести забор ткани эмбриона или плаценты.

Показания к применению:

• повышенный риск хромосомной патологии по результатам УЗИ или биохимического скрининга;

• наличие сбалансированных хромосомных перестроек у одного из супругов;

• возраст матери > 35 лет;

• возраст отца > 42 лет.

– срок беременности менее 10 недель на момент забора крови для исследования;

– беременность тремя плодами и более.

Исследование проводится:

• по периферической крови (для анализа достаточно 20 мл);

• начиная с 10-и недель беременности;

• всем беременным женщинам, которые хотят получить дополнительную информацию о здоровье будущего малыша. Мировые эксперты советуют прохождение неинвазивного пренатального теста в любом возрасте.

• для беременности после ЭКО, с использованием донорской спермы или яйцеклеток;

• при суррогатном материнстве;

• как для одноплодной, так и для двуплодной* беременности;

*Если беременность двуплодная, возможен анализ на определение трисомий 21, 18 и 13 хромосом, а также определение пола плодов.

Сравнение с другими тестами

— «Двойной тест» – комбинированный скрининг первого триместра (обязательный государственный скрининг, включающий в себя биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование) также является неинвазивным, однако вероятность ложноположительных результатов у него составляет до 5% и он не способен обнаружить наличие синдрома Дауна у плода в 30% случаев. Данные исследования могут дать ложную информацию о наличии или отсутствии трисомии.

— Инвазивные методы диагностики точны при выявлении хромосомных болезней у плода, но связаны с необходимостью проникновения в полость матки и забором ткани эмбриона или плаценты, за счет чего увеличивается риск внутриутробных инфекций и прерывания беременности.

Есть ли альтернатива тесту Prenetix?

Сегодня в России появилось достаточно много скрининговых программ на хромосомные заболевания, которыми также можно воспользоваться во время беременности. Тем не менее, чтобы избежать ошибочных результатов, необходимо тщательно подходить к выбору лаборатории, в которой проводить диагностику, так как не все методики обладают высокой точностью.

Так же для определения хромосомной патологии плода используют методы инвазивной пренатальной диагностики, такие как биопсия хориона или амниоцентез. Так как все инвазивные методы подразумевают процедуру проникновения в полость матки и забора ткани эмбриона или плаценты, не следует забывать о рисках внутриматочной инфекции и прерывания беременности при проведении данных видов диагностик.

Читать еще:  Метилурацил мазь при беременности

ТОЛЬКО В «ЭТАЛОН МЕД» У ЖЕНЩИН ЗАБАЙКАЛЬСКОГО КРАЯ ЕСТЬ ВОЗМОЖНОСТЬ ПРОЙТИ УНИКАЛЬНОЕ, НЕИНВАЗИВНОЕ И СОВРЕМЕННОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ХРОМОСОМНЫХ ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ НА РАННЕМ СРОКЕ БЕРЕМЕННОСТИ.

Рарр-А

Нет заданного изображения

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (PAPP-A) относится к цинксодержащим ферментам (металлопротеиназам). Во время беременности он в больших количествах вырабатывается фибробластами в наружном слое плаценты и децидуальной оболочке и обнаруживается в материнском кровотоке в виде высокомолекулярной белковой фракции.

Фермент PAPP-A отщепляет от инсулиноподобного фактора роста белковые фрагменты и повышает его биологическую активность, благодаря этому обеспечивается полноценный рост и развитие плаценты. Кроме того, он способен инактивировать некоторые ферменты в крови (трипсин, эластазу, плазмин) и модулировать иммунный ответ материнского организма. Его содержание в крови увеличивается с прогрессированием беременности. Оно существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. Только в период интенсивного формирования плаценты (7-14-я неделя беременности) отмечается сильная взаимосвязь между уровнем РАРР-А и концентрацией эстрадиола. После родов РАРР-А быстро снижается в течение нескольких дней.

При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге.

Тест назначается в комбинации с определением бета-субъединицы хорионического гонадотропина и исследованием толщины воротникового пространства методом УЗИ. Данное комплексное обследование рекомендовано проводить для скрининга синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности (на 10-13-й неделях). Отдельное определение PAPP-A наиболее информативно на 8-9-й неделях. После 14 недель беременности ценность данного показателя в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как уровень соответствует норме даже при патологии.

Низкое содержание PAPP-A в первом триместре указывает на повышенные риск развития осложнений беременности.

На основании результатов данного теста принимается решение о целесообразности назначения дополнительных методов обследования плода. При этом уровень PAPP-A не может служить критерием постановки диагноза. При нормальных беременностях результат теста может быть ложноположительным у 5 %, а хромосомные аномалии плода выявляют только у 2-3 % беременных со сниженным уровнем PAPP-A. В США благодаря применению данного теста в первом триместре беременности обнаруживают около 85 % случаев синдрома Дауна и 95 % синдрома Эдвардса. При положительном результате необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

В минимальном количестве белок PAPP-A можно обнаружить у мужчин и небеременных женщин. Повышение PAPP-A регистрируется после повреждения атеросклеротических бляшек при остром коронарном синдроме, нестабильной стенокардии. Данный белок активно исследуется в качестве маркера прогноза ишемической болезни сердца, но широкого распространения в кардиологических лабораторных анализах пока не получил.

Для чего используется исследование?

  • Для скрининга на вероятные хромосомные аномалии у плода.
  • Чтобы оценить угрозу преждевременного прерывания беременности или выкидыша, спрогнозировать течение беременности.

Когда назначается исследование?

При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на 10-13-й неделях беременности), особенно при наличии факторов риска развития патологии:

Мне ставят высокий риск хромосомного заболевания у плода. Хочу проконсультироваться

/>Более 25 лет

Успешно лечим бесплодие

/>49 стран

Пациенты со всего мира

/>9135 детей

Рождённых с помощью клиники

понедельник — пятница: с 8:30 — 20:00

суббота: с 9:00 — 17:00

воскресенье: с 10:00 — 15:00

Вопросы, касающиеся генетического обследования и преимплантационной генетической диагностики (ПГД), являются очень актуальными. В данном разделе мы помещаем наиболее часто встречающиеся вопросы наших пациентов по этой тематике. На вопросы отвечает врач-генетик, к.м.н. Кондакова Ольга Борисовна.

Гистологическое исследование показало проблему в хромосомных нарушениях. У мужа мужской кариотип со сбалансированной хромосомной перестройкой — Кариотип 46,XY, (7;17)(р15;р13). Каковы шансы благополучно пройти ЭКО и родить здорового ребенка?

В случае нарушений в генетике родителей, необходимо проведение программы ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона, тогда высока вероятность родить здорового ребёнка.

Высокий риск синдрома Дауна по данным гормонов крови (первый скрининг). Консультирована генетиком. По данным УЗИ патологических изменений не выявлено. Беременность после 5 попытки ЭКО. Влияют ли принимаемые мной препараты прогестерона на анализ? Необходимо ли проведение биопсии ворсин хориона, амниоцентеза?

Препараты не влияют на результат скрининга. В случае высокого риска рождения ребёнка с хромосомной аномалией всегда рекомендуется проводить инвазивную преимплантационную диагностику (биопсию ворсин хориона, амниоцентез).

Возможно ли пройти полное генетическое исследование супружеской паре старшего репродуктивного возраста, чтобы исключить возможность рождения ребёнка с генетическими отклонениями?

Да, проводится данное исследование, рекомендуемое всем пациентам старшего репродуктивного возраста, а также возможно проконсультироваться с нашим генетиком.

Неудачные попытки ЭКО после 40 лет – в чем причина неудач? Нужно ли делать ПГД для того, чтобы эмбрион нормально развивался?

В данном возрасте значительно увеличивается риск хромосомных нарушений плода, что может приводить к выкидышам на ранних сроках или к замершей беременности. Это происходит из-за того, что запас яйцеклеток в яичниках постепенно с возрастом иссякает, и в их ДНК накапливаются различные повреждения. В этом возрасте риск генетической патологии у плода значителен, поэтому мы рекомендуем проведение ПГД. В случае отказа неинвазивную диагностику при наступлении беременности( Prenetix).

Было несколько замерших беременностей – связано ли это с тем, что не было проведено ПГД?

Одной из причин прерывания беременности могут послужить хромосомные аномалии плода (по статистике – около половины всех случаев неразвивающихся беременностей и выкидышей). Для начала супружеской паре необходимо пройти дообследование в соответствии с рекомендациями вашего лечащего врача. Кроме того, необходимо обследовать кариотип обоих супругов. Если в кариотипе не будет выявлено серьезных отклонений – возможно проведение преимплантационного генетического скрининга эмбрионов методом NGS по всем хромосомам.

Как следует поступить при обнаружении реципрокной транслокации между 15 и 16 хромосомой?

Хромосомные транслокации являются одной из причин бесплодия. Преодолеть эту проблему можно, применив преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) в ходе ЭКО. Анализ эмбрионов на транслокации довольно сложен, требует длительной предварительной подготовки генетической лаборатории, поэтому планировать ее нужно заранее. Помимо самой транслокации, эмбрионы проверяются на отсутствие анеуплоидий по всем другим хромосомам. К сожалению, возможности метода не позволяют отличить полностью здоровый эмбрион от носителя сбалансированной транслокации, поэтому вашему ребенку транслокация может передаться. В случае наступления беременности рекомендуется пренатальный инвазивный скрининг плода для верификации преимплантационной диагностики.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector